SMA (Spinal Musküler Atrofi) Hastalığı ve Tedavisi

çocuklara seçenek sunarken dikkat edilecekler
Çocuğunuz için Uzman Psikolog Desteği Ne Zaman Gereklidir?
28 Ocak 2018

 

Spinal Müsküler Atrofi, kısa adıyla SMA, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine (atrofi) yol açan SMA, sinir-kas (nöromuskuler) hastalıkları grubuna dahildir.

 

SMA otozomal resesif (çekinik) bir hastalıktır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali 4’te 1’dir. Anne ve baba hasta değildir, ama dört çocuktan biri hasta olabilmektedir. Taşıyıcılık oranı toplumda yaklaşık ellide birdir. Canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise ortalama 20.000’de birdir.

 

Motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) proteinini yeterli miktarda üretmemesi sonucunda ortaya çıkan hastalık, tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sırada gelmektedir.

 

Seyrine göre dört tipe ayrılan hastalıkta 1. tip hastaların %65’inin 2 yaşına gelmeden hayatlarını kaybettikleri bilinmektedir. En ağır seyreden tür olan bu 1. tip SMA’da hastalar baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerden yoksundur. Yutkunamaz ve ememezler. 1. tip SMA hastalarının büyük bölümü trakeostomi işlemi geçirmiştir ve cihaza bağlı yaşamaktadır. Bu hastaların çoğu solunum yetmezliği veya akciğer enfeksiyonları nedeniyle yaşamlarını yitirmektedirler.

 

2. ve 3. tip SMA hastalarında belirtiler 1 yaş ve sonrasında ortaya çıkmakta ve ilerleyen yaşlarda artarak devam etmektedir. 2. tip hastalar desteksiz oturma, emekleme, ayakta durma,

6 yürüme kabiliyetlerini hızla kaybetmektedirler. 3. tip SMA hastalarının da büyük bölümü ayakta durma ve yürüme yetilerini zaman içinde kaybetmektedirler. 2. ve 3. tip hastaların büyük bölümü çocukluk çağlarından itibaren ancak bir tekerlekli sandalye ile hareket kabiliyeti kazanmaktadırlar.

 

SMA hastası bireyler vücutlarındaki istemli kasları hareket ettirememekte ve fiziksel güçlükler yaşamaktadırlar. Buna karşılık zihinsel anlamda diğer bireylerden bir farkları bulunmamaktadır. 2. ve 3. tip hastalar okula gitmekte, eğitim hayatlarını devam ettirmekte ve diğer bireyler gibi toplumsal hayata katılabilmektedirler. Çok az rastlanan bir türü olan 4. tipte ise hastalara 20 yaşından sonra teşhis konulmakta ve bu hastalar da 3. tip SMA hastaları gibi zaman içerisinde kötüye gitmektedirler.

 

Hastalığın teşhisi genellikle hastanın geçmişine dayalı olarak ve muayene aşamasında konulabilmektedir. Kesin tanısı genetik test ile yapılmaktadır.

 

SMA Benimle Yürü Derneği Hakkında

2017 yılının Mayıs ayında İstanbul’da kurulmuştur.
Derneğin genel olarak amacı SMA hastalarının, taşıyıcıların ve ailelerinin insan onur ve haysiyetine
yaraşır bir biçimde yaşam sürdürebilmeleri için gerekli çalışmaları yapmaktır.

İletişim Bilgileri

E-Posta : bilgi@smabenimleyuru.org, info@smabenimleyuru.org

Telefon : +90 532 710 85 58 Dernek Başkanı

+90 532 705 66 49 Dernek Sözcüsü

Adres : Ferhat Paşa Mahallesi Mareşal Fevzi Çakmak Caddesi G-31 Sokak No: 17
Ataşehir / İstanbul

I: instagram.com/smabenimleyuru/
T: @smabenimleyuru
F: facebook.com/smabenimleyuru

Comments are closed.